Nuevas pistas genéticas en el
desarrollo de la artritis reumatoide
Estudio
publicado en 'Nature Genetics'
Científicos del Hospital Mount Sinai, en colaboración con investigadores
de la Universidad de Toronto, la University Health Network y la Universidad
McGill han descubierto nuevas claves sobre las causas de la artritis reumatoide
(AR) y otros trastornos autoinmunes como la diabetes tipo 1, el lupus y la
enfermedad de Graves. Los resultados representan un gran paso inicial en el
desarrollo del potencial de la medicina genómica y personalizada.
En el estudio, publicado en el último ejemplar de 'Nature Genetics', la doctora Katherine Siminovitch y su equipo identificaron los medios exactos por los que una alteración en el gen PTPN22 aumenta el riesgo de sufrir artritis reumatoide y otras enfermedades autoinmunes. El estudio utiliza tecnologías avanzadas de la genómica que permiten realizar pruebas en millones de marcadores genéticos en un solo experimento para identificar genes que confieren un riesgo para la enfermedad, como el PTPN22.
El equipo generó un modelo genético en ratones para mostrar cómo la mutación del gen PTPN22 deteriora la función inmunológica celular, y posteriormente validó sus resultados en seres humanos. Como resultado obtuvieron una comprensión más exacta sobre cómo se desarrollan las enfermedades autoinmunes, y cómo las nuevas pruebas de diagnóstico y las terapias dirigidas se pueden diseñar para un mejor control de los síntomas y una potencial curación.
"Nuestros hallazgos son
particularmente interesantes porque este estudio establece un nuevo precedente
para el estudio de la artritis y otras enfermedades autoinmunes",
explica la autora principal, la doctora Siminovitch del Hospital Mount Sinai y
profesora de la Universidad de Toronto. La doctora añade que "este es uno de los primeros estudios
en el que hemos trazado los pasos que conectan una lesión genética específica
con el desarrollo de una condición autoinmune, común y compleja".
El grupo de investigación utilizó ratones genéticamente modificados en los que el gen PTPN22 había sido alterado para simular una mutación genética que se encuentra en muchos pacientes con AR. Se observaron los efectos de este cambio en las células inmunes en los ratones, y los estudios se repitieron en muestras de sangre humana de pacientes con y sin AR. De este modo, el grupo se centró en el impacto de una proteína llamada 'Lyp / Pep' que, en las células sanas, previene las respuestas hiper-inmunes responsables de los trastornos autoinmunes. El grupo observó que la mutación del gen conduce a la disminución de los niveles de Lyp, eliminando así el freno natural que normalmente impide los procesos inflamatorios subyacentes a la AR y a muchos otros trastornos autoinmunes.
"La medición de los niveles de esta proteína nos ayudará a controlar la gravedad de la dolencia en pacientes con enfermedades autoinmunes, probar los efectos de varias terapias (incluyendo nuevos medicamentos), y determinar qué tratamientos funcionan mejor en cada paciente", afirma el doctor Edward Keystone, coautor del estudio y director del Centre for Arthritis and Autoimmune Disease del Hospital Mount Sinai.
El doctor Keystone destacó la importancia de este tipo de investigación en la práctica de la medicina en general, teniendo en cuenta que los avances en el conocimiento genético están permitiendo diagnósticos más tempranos y tratamientos más personalizados, proporcionando a los pacientes mejores resultados. "Con el uso de las poderosas herramientas genéticas disponibles, las enfermedades, anteriormente crípticas, se diseccionan para identificar sus causas subyacentes", concluye el doctor Jim Woodgett, investigador en el hospital Mount Sinai.
Fuente: http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/noticia/3559016/El grupo de investigación utilizó ratones genéticamente modificados en los que el gen PTPN22 había sido alterado para simular una mutación genética que se encuentra en muchos pacientes con AR. Se observaron los efectos de este cambio en las células inmunes en los ratones, y los estudios se repitieron en muestras de sangre humana de pacientes con y sin AR. De este modo, el grupo se centró en el impacto de una proteína llamada 'Lyp / Pep' que, en las células sanas, previene las respuestas hiper-inmunes responsables de los trastornos autoinmunes. El grupo observó que la mutación del gen conduce a la disminución de los niveles de Lyp, eliminando así el freno natural que normalmente impide los procesos inflamatorios subyacentes a la AR y a muchos otros trastornos autoinmunes.
"La medición de los niveles de esta proteína nos ayudará a controlar la gravedad de la dolencia en pacientes con enfermedades autoinmunes, probar los efectos de varias terapias (incluyendo nuevos medicamentos), y determinar qué tratamientos funcionan mejor en cada paciente", afirma el doctor Edward Keystone, coautor del estudio y director del Centre for Arthritis and Autoimmune Disease del Hospital Mount Sinai.
El doctor Keystone destacó la importancia de este tipo de investigación en la práctica de la medicina en general, teniendo en cuenta que los avances en el conocimiento genético están permitiendo diagnósticos más tempranos y tratamientos más personalizados, proporcionando a los pacientes mejores resultados. "Con el uso de las poderosas herramientas genéticas disponibles, las enfermedades, anteriormente crípticas, se diseccionan para identificar sus causas subyacentes", concluye el doctor Jim Woodgett, investigador en el hospital Mount Sinai.
Artritis Reumatoide, buenas nuevas... en avances de la ciencia. Terapia con celulas madre.
Artritis reumatoide y células madre mesenquimales del cordón umbilical.
La utilización de células madre de origen en el cordón umbilical tiene efectos beneficiosos en artritis según los primeros resultados obtenidos en laboratorio con modelos animales.
La terapia con células madre está actualmente en desarrollo en diferentes patologías, con resultados prometedores dada la capacidad pluripotencial de estas células. Hasta ahora, el origen de estas células siempre había sido la médula ósea, con las consiguientes dificultades y molestias para el paciente ya que para obtener material era necesario realizar una punción del hueso (esternón o cresta iliaca normalmente). La utilización de las células madre del cordón umbilical facilita el proceso de obtención de tejidos ya que no son necesarios procedimientos invasivos ni cruentos para obtener el material. Además, el tejido umbilical es un material que normalmente se desecha tras el parto.
La artritis reumatoide podría ser una de las posibles aplicaciones de esta novedosa terapia, gracias a la capacidad de estas células de disminuir la respuesta inflamatoria.
Ya se han investigado los posibles beneficios de las células madre en artritis reumatoide. Pero no utilizando células de origen umbilical sino de médula ósea.
A pesar de que aún estamos en fases iniciales en la investigación de estas células, los primeros resultados tanto en laboratorio como en ratones vivos han mostrado resultados alentadores, ya que estas células son capaces de disminuir la respuesta inflamatoria que acontece en la artritis. Diversos grupos de investigación en China y EEUU han mostrado la capacidad de estas células de bloquear los fenómenos inflamatorios que acontecen en la articulación diana.
Después de esta primera fase en animales serán necesarios estudios en humanos que confirmen estos resultados para por fin poner en marcha los grandes estudios en pacientes con artritis reumatoide que nos terminarán de confirmar si realmente esta prometedora terapia es útil en artritis.
Bibliografia:
Liu, Y. et al. Therapeutic potential of human umbilical cord mesenchymal stem cells in the treatment of rheumatoid arthritis. Arthritis Res. Ther. 12, R210 (2010)
Fuente: http://www.forumclinic.org/
